Синдром Клиппеля-Фейля

Короткая шея или синдром Клиппеля-Фейля относится к генетическим заболеваниям позвоночного столба и представляет собой аномальное строение шейного отдела.

Согласно статистике, заболевание это очень редкое – с пороком рождается один малыш из 120-тысяч новорожденных. Истинное количество таких больных установить очень сложно, так как патология может быть настолько незначительной, что на нее просто не обратят внимание.

Следует различать генетический порок и более часто встречающиеся явления – кривошея или ложный синдром короткой шеи у новорожденных, возникающие вследствие родовой травмы. У новорожденного при прохождении через родовые пути шейные позвонки сжимаются, что создает иллюзию короткой шеи. Такие аномалии успешно корректируются и обычно бесследно проходят в первый год жизни ребенка.

Признаки и симптомы заболевания

Основными визуальными признаками заболевания Клиппеля-Фейля являются:

• слишком укороченная шея (при тяжелых формах мочка уха касается плеча);
• низко расположенная граница волосяного покрова головы;
• ограничение подвижности головы.

С визуальной точки зрения, короткая шея – явный признак наличия генетической патологии, но в плане диагностирования заболевания наиболее информативным показателем является ограничение подвижности шейного отдела хребта.

Перечисленные выше симптомы сами по себе не являются опасными для жизни и обычно не влияют на умственное и физическое развитие ребенка.

Но аномалия Клиппеля-Фейля в большинстве случаев сочетается с другими патологическими изменениями, среди них: сколиоз, высокое расположение или асимметрия лопаток, крыловидные кожные складки на шее.

Иногда патология сопровождается аномалией верхних конечностей, деформацией стоп, асимметрией лица, аномальным строением зубов. Почти у половины пациентов диагностируют заболевания почек, мочеточников. 20% больных с синдромом Клиппеля-Фейля имеют врожденный дефект полости рта – «волчью пасть», а 15% – врожденные пороки сердца и системные расстройства дыхания.

При тяжелой деформации позвоночника и при отсутствии адекватной терапии появляются осложнения со стороны ЦНС.

При росте ребенка происходит деформация межпозвонковых дисков, в результате происходит ущемление спинномозговых корешков, вызывающее интенсивные боли в области спины и шеи.

При средней и тяжелой степени заболевания пациенту с синдромом Клиппеля-Фейля грозит инвалидность, происходит ограничение умственной и физической трудоспособности человека.

Синдром Клиппеля-Фейля вызывает значительное внимание со стороны врачей различных специальностей. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся слиянием шейных позвонков, может приводить к ограничению подвижности шеи и различным неврологическим нарушениям. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и комплексный подход к лечению играют ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов. Специалисты подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода, включающего неврологов, ортопедов и физиотерапевтов, для разработки индивидуальных программ реабилитации. Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациента, так как синдром может сопровождаться сопутствующими заболеваниями. В целом, мнение врачей сводится к тому, что своевременное вмешательство и поддержка могут значительно улучшить прогноз и функциональные возможности пациентов с этим синдромом.

Разговор с сосудистым хирургом РДКБ: о Синдроме Клиппеля-Треноне

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида:

1. При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).
2. При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника.
3. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование.
   Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Причины заболевания

Патология возникает в эмбриональный период развития плода вследствие генетического дефекта хромосом.

При нарушении строения восьмой хромосомы развивается первый тип заболевания, при изменениях в пятой – второй тип, а при повреждении двенадцатой хромосомы возникает третий тип заболевания.

Мутация генов нарушает процесс дифференциации клеток костной ткани, необходимый для правильного развития скелета (в частности, позвонков хребта) и повлиять на его развитие во внутриутробном состоянии никак не возможно.

Синдром Клиппеля-Фейля — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает слияние позвонков в шейном отделе позвоночника. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на специализированных форумах. Многие из них отмечают, что, несмотря на физические ограничения, они стараются вести активный образ жизни и находят поддержку в сообществах единомышленников. Некоторые пациенты рассказывают о трудностях, связанных с диагностикой, так как симптомы могут проявляться по-разному и не всегда очевидны. Важным аспектом обсуждений становится необходимость раннего выявления и комплексного подхода к лечению, включая физиотерапию и хирургические вмешательства. Люди также подчеркивают значимость психологической поддержки, так как синдром может влиять на эмоциональное состояние и самооценку.

"СИНДРОМ КОРОТКОЙ ШЕИ У ДЕТЕЙ"

Диагностика

Так как порок является врожденным, то его проявления заметны с первых дней жизни малыша.

Хотя, короткая шея у новорожденного может оказаться и ложным симптомом заболевания. Такая иллюзия часто возникает из-за диспропорций головы и тела ребенка, особенно если из-за пухлых детских щечек не видно шеи.
С ростом ребенка мышцы шеи укрепляются, ребенок держит головку и ложный симптом устраняется.

Но если в семье уже были примеры данной патологии, то в этом случае короткая шея у грудничка – это повод провести тщательное медицинское обследование ребенка.

В первую очередь проводят неврологическую оценку подвижности шейного отдела (наклоны головы вперед-назад, вправо-влево, вращение головы).
Затем назначают рентгенографию шейного отдела в двух проекциях, важно провести исследование в положении полного сгибания и разгибания шеи, дабы иметь возможность определить нестабильность шейного отдела позвоночника.
На основании рентгеновских снимков можно будет увидеть, почему шея короткая и по какому типу произошла деформация шейного отдела хребта.

Более полную картину о состоянии костей дает компьютерная томография, однако ее применение нежелательно в раннем детском возрасте. Для оценки мягкотканых составляющих позвоночника проводят МРТ – исследование.

Подробнее об аппаратных методах диагностики читайте в этой статье…

Важно: при диагностировании синдрома Клиппеля-Фейля необходимо исключить возможность наличия туберкулеза позвоночника или врожденной мышечной кривошеи.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Как и многие другие врожденные наследственные заболевания, патология Клиппеля-Фейля не поддается полному излечению. При диагнозе «синдром короткой шеи» лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания, а также на увеличение амплитуды движения в шейном отделе позвоночного столба.
Все родители, столкнувшиеся с таким диагнозом у своего малыша, задаются вопросом – как исправить короткую шею у ребенка? К сожалению, современная медицина не обладает методикой полного избавления от этого недуга, но облегчить течение болезни, приостановить ее развитие ей под силу.

При лечении заболевания применяют как консервативные методы лечения, так и оперативное вмешательство. Выбор терапии зависит от тяжести заболевания.

Консервативная методика

Консервативная методика включает в себя массаж, упражнения лечебной физкультуры, физиопроцедуры.
Лечебный массаж при короткой шее проводят в области шейно-воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей.
Пример массажа вы можете посмотреть в видео:

https://youtube.com/watch?v=qgQh7rbU3ow%3Ffeature%3Doembed

Упражнения ЛФК подбирают строго индивидуально, исходя из клинического состояния больного.

Вначале упражнения с ребенком родители проделывают под контролем врача, затем делают дома самостоятельно. Детям постарше рекомендованы занятия в бассейне, особенно полезно, плавание на спине.

Этот комплекс мероприятий позволяет:

• укрепить короткие мышцы шеи;
• укрепить мышечный каркас спины;
• активизирует кровоснабжение;
• нормализует обменные процессы.

Для закрепления полученного эффекта ребенку назначают ношение воротника Шанца, ортопедического приспособления, которое фиксирует шейный отдел позвоночника и снимает с него нагрузку.

При болевом синдроме, когда возникает компрессия спинномозговых корешков, применяют медикаментозную терапию, используя анальгетики и противовоспалительные средства. При сильных болях возможно использование лидокаиновых или новокаиновых блокад.

Оперативное вмешательство

При сильном искривлении позвоночного столба, постоянных болях, вызванных компрессией корешков, применяется хирургическое вмешательство. Метод операции выбирают исходя из анатомических особенностей патологии. Чаще всего проводится операция, называемая «цервикализация по Бонола», при которой происходит удаление четырех верхних ребер и надкостницы.

У пациента с тяжелой формой заболевания Клиппеля-Фейля ребра находятся гораздо выше необходимого, такое их расположение приводит к сдавливанию внутренних органов и сердца, в частности. В результате возникают патологические изменения во внутренних органах.

Операция проводится в два этапа: сначала удаляют ребра с одной стороны и только после полного восстановления организма, с другой.

Период восстановления очень длительный (до 6 месяцев), больной при этом должен находиться в неподвижном состоянии с зафиксированной головой.
Прогноз после операции весьма благоприятный: увеличивается подвижность шейного отдела, а сама шея визуально становится длиннее, что немаловажно с эстетической точки зрения.

Профилактика заболевания

Профилактики заболевания не существует, ведь это врожденная наследственная патология.

Поэтому, если в семье (даже среди дальних родственников) были случаи подобной аномалии, будущим родителям рекомендуют пройти медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск рождения больного младенца.

Прогнозы и последствия

Прогноз течения заболевания зависит, прежде всего, от степени его тяжести. Если при легкой форме патологии достаточно массажа и упражнений ЛФК, то при тяжелой степени игнорирование хирургического лечения в большинстве случаев приводит к инвалидности, и даже к летальному исходу.
Поэтому не стоит отказываться от операции. Ведь оперативное вмешательство дает возможность человеку с синдромом Клиппеля-Фейля жить, причем жить полноценной жизнью.

Вопрос-ответ

Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

Синдром Клиппеля-Фейля — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями в развитии шейных позвонков. Он может проявляться в виде слияния двух или более шейных позвонков, что приводит к ограничению подвижности шеи и различным неврологическим симптомам.

Каковы основные симптомы синдрома Клиппеля-Фейля?

Основные симптомы включают ограничение подвижности шеи, короткую шею, асимметрию головы и шеи, а также возможные неврологические нарушения, такие как головные боли, головокружение и боли в верхних конечностях. У некоторых пациентов также могут наблюдаться аномалии других частей тела.

Как диагностируется синдром Клиппеля-Фейля?

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля обычно включает медицинский осмотр, сбор анамнеза и визуализирующие исследования, такие как рентгенография, МРТ или КТ. Эти методы помогают выявить аномалии в структуре шейных позвонков и оценить степень их слияния.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на синдром Клиппеля-Фейля, важно обратиться к врачу-ортопеду или неврологу для точной диагностики и получения рекомендаций по лечению.

СОВЕТ №2

Регулярно занимайтесь физической терапией. Упражнения, направленные на укрепление мышц шеи и спины, могут помочь улучшить подвижность и снизить болевые ощущения. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы.

СОВЕТ №3

Следите за осанкой. Правильная осанка может снизить нагрузку на позвоночник и уменьшить дискомфорт. Используйте специальные подушки и стулья, которые поддерживают правильное положение тела.

СОВЕТ №4

Обсуждайте свои симптомы с близкими. Поддержка семьи и друзей может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние. Не стесняйтесь делиться своими переживаниями и искать помощь, когда это необходимо.